6 de Mayo ‘Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta’ por Arturo Góngora Fort

Artículo de: Arturo Góngora Fort
 
El 6 de mayo, se conmemora a nivel global, el ‘Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta’, también conocido como ‘Wishbone Day’ o ‘Día del Hueso de la Suerte’, común y coloquialmente conocida como la ‘enfermedad de los huesos de cristal’. Esta efemérides, fue instituida e impulsada por la Sociedad Australiana de Osteogénesis Imperfecta en el año 2010, con el objetivo de informar, sensibilizar, y concienciar a la sociedad sobre la realidad y necesidades de las personas afectadas por esta patología catalogada como una de las entre 7.000 y 8.000 enfermedades “raras”.
 
 
Para quien no sepa de que se trata, voy a decir que la Osteogénesis Imperfecta, conocida abreviadamente como O.I. (siglas que usaré a partir de ahora para referirme a esta característica genética), es CONGÉNITA (presente al nacer), y se caracteriza por la formación IMPERFECTA y/o FRÁGIL, de TODOS LOS HUESOS DEL CUERPO, incluso también incluidos, toda esa cadena de huesecillos (martillo, yunque y estribo) que existen en los oídos. De ahí que se suela producir una posible sordera, una menor audición, o los llamados “acúfenos” (pitido constante), por ejemplo. Esta formación osea imperfecta, es como consecuencia de la mutación de 1 de los 2 genes que codifican y producen el colágeno de tipo I, esta es la proteína responsable, y por tanto ESENCIAL, de la RIGIDEZ de TODOS los huesos de nuestro sistema óseo y/o esquelético. Esta mutación genética, hace que ese tipo de colágeno esté alterado “para mal”, y conlleva irremediablemente, a que TODOS los huesos sean menos rígidos y duros, y parezcan como “cristales”. De ahí que se la conozca coloquialmente como «huesos de cristal». Pero SOLO es debido a la mayor fragilidad que tienen. ¡NO ES LITERAL!.  
 

El colágeno tipo I es el más común de todos los tipos de colágeno

A fecha de octubre de 2015, habían contabilizados y clasificados hasta 17 tipos “diferentes” de O.I. pero para la clasificación clínica, y en líneas generales, normalmente se utilizan solamente los 4 primeros tipos, ya que muchos presentan muchas similitudes entre ellos, y al mismo tiempo, los caracteres clínicos, las características, e incluso la mayor o menor movilidad de personas afectadas de O.I. dentro de un mismo tipo, varían apreciable, y considerablemente, de una persona afectada a otra, y no todas ellas se manifiestan en cada persona. Las personas afectadas, presentan un fenotipo variable que fluctúa y varia desde manifestaciones clínicas leves con escaso número de fracturas, hasta individuos con deformaciones óseas graves, múltiples fracturas, e incluso mortandad neonatal en los casos y tipos mas graves. En ahuce.org, encontraremos mucha información detallada de cada uno de los tipos, incluidos esos 4 principales. Por lo que a mi respecta, decir que, obviamente, TENGO ESTA ENFERMEDAD, y tengo diagnosticado, allá por el año 1992-1993, el tipo 3. Esta se considera una forma “intermedia” de la enfermedad, entre moderada y grave. Este tipo, se transmite con carácter autosómico dominante. Esto quiere decir que se puede presentar la enfermedad si se hereda el gen mutado de solo 1 de los padres/madres, y con una sola copia de la mutación relacionada con la enfermedad, aunque ellxs NO la desarrollen como tal. Aunque el pronóstico de este tipo es MUY VARIABLE, también es SEVERO debido a la gran fragilidad y curvatura de la columna vertebral, y/o de las extremidades inferiores. Asimismo, suele ser degenerativa. Esto es, la estructura de los tejidos u órganos afectados, pueden empeorar con el transcurso del tiempo. Esto a nivel meramente clínico. En la practica, lo cierto es que, por suerte, soy un tipo 3 anómalo, “para “bien”, porque no presento todos los rasgos caracteristicos y típicos de este tipo, y en general, estoy algo “mejor” de lo que se debería estar. Vamos, que no soy un cristal de «Murano» autentico 😛 Porque, como he dicho antes, cada persona, es un MUNDO 🙂

Que es la osteogénesis imperfecta
 
El diagnóstico de la O.I., suele llevarse a cabo mediante la exploración e identificación de, entre otras condiciones: fragilidad ósea –en algunos casos, los huesos se fracturan incluso SIN una causa clara y aparente–; cara en forma triangular; escleróticas de los ojos azules o grises; sordera progresiva, fundamentalmente en la edad adulta; tono de voz mas agudo; ESTATURA BAJA; músculos débiles; articulaciones laxas; escoliosis; o (algunas) deformidades óseas.Por su parte, la incidencia de la O.I., es de 1 CASO por entre cada 10.000 – 15.000, o cada 15.000 – 20.000 nacimientos, según, con independencia de etnia o género. A día de hoy conviven en todo el mundo en torno a medio millón (0,5 – 500.000) de personas. Solo en España, se calcula que existimos «solo» unos 3.000 casos, aunque según algunos datos, SOLO habría unxs 500 DIAGNOSTICADXS de forma OFICIAL 🙁 De ahí que esta enfermedad se considere una enfermedad “rara, minoritaria, o de baja prevalencia”.
 
Una cosa importantísima a destacar. A día de hoy, la O.I. es CRÓNICA, y NO TIENE CURA como tal. Pero gracias a un BUEN TRATAMIENTO ADECUADO, unido a un buen y eficaz diagnostico temprano, y otras ayudas como la fisioterapia, o APOYOS HUMANOS, según los casos, y circunstancia de cada persona, las personas afectadas pueden conseguir, en general, UNA BUENA CALIDAD DE VIDA.

Este año 2020, debido a las circunstancias de #confinamiento por el #coronavirus, las formas de contribuir a este día, han cambiado un poco. Tanto Ahuce http://www.ahuce.org/ (Asociación Nacional Huesos de Cristal), como Fundación Ahuce http://fundacion.ahuce.org/, animan a unirse a la campaña de la Osteogenesis Imperfecta Federation Europe http://www.ahuce.org/ “#Wish4OI, de la siguiente manera: “¿Qué puedes hacer tú? 💛 Cuéntale a la gente qué es la O.I. y que se conmemora en el Wishbone Day 💛 Vístete de amarillo por la OI (o inténtalo 😛) 💛 Utiliza (opcional) el marco de fotos de la OIFE durante esta semana: https://www.facebook.com/OIFEPAGE  💛 Únete a la campaña #Wish4OI compartiendo tu deseo para la O.I. en una foto. Etiqueta a Osteogenesis Imperfecta Federation Europe (escribir @oifepage para que salga la pagina de la mención) 💛 Comparte la infografía del «Día Mundial» entre tus contactos”. Por supuesto, mi deseo pasa porque haya, en este caso también, una INCLUSIÓN REAL, y 0 DISCRIMINACIÓN hacia la gente con los “huesos de cristal”, ya que lo cierto y verdad, es que sigue habiendo MUCHISIMO RECHAZO EN LINEAS GENERALES, salvo algunos casos afortunados, los menos

Por su parte, AMOI Asociación en Madrid de Osteogénesis Imperfecta http://amoimadrid.org/ propone unirse a la campaña #VolveremosaAbrazarnos, en la que podemos abrazar a alguien CERCANO, o a NOSOTRXS MISMXS, directamente, también con algo amarillo, si se puede, con la que se pretende que, con la ayuda de TODXS, se pueda dar, y visibilizar, una percepción mas REAL, y menos ESTIGMATIZADA de la patología al mayor número posible de personas, y por supuesto, que #LosAbrazosNoFracturan (comparte esa foto en redes con este hashtag), y que se nos PUEDEN, y se nos DEBEN dar, ya que son la mejor terapia muchas veces ❤

“Hay un traje que se amolda a todos los cuerpos… un abrazo
Y…¿Si te abrazo, te fracturo?”
Todo esto se hace proponiendo los siguientes objetivos esenciales:
– Lanzar a la sociedad la verdadera imagen de la O.I.
– Eliminar la idea de la fragilidad extrema.
– Dar información visual.
– Concienciación social
 
Ademas, en este día, como en años anteriores, se debe tener el objetivo principalísimo de fomentar única y exclusivamente la VISIBILIDAD, la CONCIENCIACIÓN, y la REIVINDICACIÓN de las NECESIDADES socio-sanitarias que tiene día a día nuestro colectivo, tales como:
– Desterrar los miedos que provoque nuestra patología, “normalizando” nuestra condición.
– La O.I. NO es un colectivo tan minoritario como puede parecer de primeras, por las cifras que comento arriba.
– Derechos IGUALITARIOS para vivir SIN barreras SOCIALES, SEXUALES, REPRODUCTIVAS, educativas, sanitarias, laborales, de accesibilidad, y un larguísimo etcétera.
– Más inversión en investigación por parte de los organismos sanitarios del estado, ya que si bien a día de hoy carece de cura, las personas afectadas pueden conseguir una buena calidad de vida en caso de recibir un tratamiento adecuado
Por todo ello, pido la mayor colaboración y difusión posibles, como paso con el gran tirón del #Gaysper, o mis fotos “sexys” 😛 O más, incluso 🙂 Porque ayudar, compartir, y siempre que se pueda, aprovechar para contribuir con las causas, o campañas, contribuye, y ayuda, a dar visibilidad a esta enfermedad aun invisible y “rara” ❤🙂.

Atentamente: Arturo Góngora Fort

 
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